小儿脆性X染色体

小儿脆性X染色体 概述:脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性... [详情]

别名: 小儿脆性X染色体, 小儿脆性X染色体综合征, 小儿脆性X综合征

挂什么科: 儿科
是否传染:
治愈率: 30% ,根据患者情况不同,治疗存在差异。
做什么检查: 新生儿体格检查、染色体、睾丸检查、睾丸活检、染色体核型分析
高发人群: 男性
治疗方法:药物治疗
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